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Percée médicale: les médecins découvrent la cause génétique de la sclérose en plaques

Percée médicale: les médecins découvrent la cause génétique de la sclérose en plaques


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La mutation génétique est à l'origine de la maladie chez la majorité de ses porteurs
Un nouvel espoir dans la lutte contre la sclérose en plaques auto-immune: les scientifiques canadiens ont réussi pour la première fois à identifier une mutation génique pouvant mener au développement de la maladie inflammatoire chronique. Les chercheurs rapportent actuellement dans la revue spécialisée «Neuron» qui porte cette mutation, 70% souffrent de SEP. La découverte d'experts de l'Université de la Colombie-Britannique (UBC) et de Vancouver Coastal Health pourrait potentiellement être une percée dans le développement de nouvelles thérapies.

La maladie a de nombreux visages différents
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie inflammatoire chronique du système nerveux central (cerveau et moelle épinière), également connue sous le nom de «maladie aux mille visages» en raison de ses nombreuses formes. Il n'y a pas de signes spécifiques ou d'évolution typique, mais les personnes touchées éprouvent particulièrement souvent des troubles émotionnels (tels que des engourdissements ou «marcher avec des fourmis»), des troubles visuels et une paralysie des muscles au début de la maladie. La SEP affecte plus de deux millions de personnes dans le monde et est plus de deux fois plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.

Les enfants des personnes touchées ont un risque considérablement accru
On en sait peu sur les mécanismes biologiques qui provoquent le développement de la SEP. Cependant, les experts soupçonnent, entre autres, que la flore intestinale et la perméabilité de la barrière entre le système nerveux central et le sang («barrière hémato-encéphalique», en bref: BBB) pourraient jouer un rôle important. On suppose également que la sclérose en plaques a un bagage génétique en plus des influences environnementales. Parce que, comme la Société allemande de la sclérose en plaques, le Bundesverband e. V. informé, un enfant d'une personne touchée a un risque 3% plus élevé de développer une SEP au cours de sa vie que 3% par rapport à la population totale. Mais le mode d'hérédité est très complexe et a jusqu'à présent été largement mal compris, car les variantes génétiques découvertes jusqu'à présent ne pouvaient expliquer que partiellement le risque accru des personnes touchées.

Échantillons évalués à partir d'une grande base de données
Cependant, une équipe de chercheurs de l'Université de la Colombie-Britannique (UBC) et de Vancouver Coastal Health a peut-être fait une percée médicale. Pour leur projet, les scientifiques avaient évalué une base de données contenant des informations génétiques sur près de 2 000 familles canadiennes dans lesquelles la maladie s'était déclarée. Ils se sont concentrés sur une famille dans laquelle il y avait cinq cas en deux générations - qui touchaient tous des femmes. Lors de l'analyse de la constitution génétique des personnes touchées, ils ont découvert une mutation spécifique dans le gène NR1H3, qu'ils ont par la suite pu détecter chez deux personnes atteintes d'une autre famille. "La mutation faux-sens trouvée dans le gène NR1H3 entraîne une perte de fonction de son produit, la protéine LXRA", explique Weihong Song de l'Université de la Colombie-Britannique dans un communiqué de l'éditeur "Cell Press". La LXRA est une protéine régulatrice qui active normalement les gènes anti-inflammatoires, immuno-régulateurs et protecteurs de la myéline avec les autres membres de la même famille.

La mutation seule ne conduit pas à une épidémie
Les souris dépourvues de ce gène auraient donc des problèmes neurologiques, notamment une diminution de la production de myéline: «Il est clairement prouvé que cette mutation a des conséquences en termes de fonction biologique et que la protéine LXRa défectueuse conduit au développement de la SEP familiale conduit », a poursuivi Song. Mais la mutation n'est pas suffisante, selon le rapport, pour que la maladie éclate. Les porteurs auraient une sensibilité accrue à la maladie, mais des facteurs de risque supplémentaires devraient être ajoutés. «La mutation pousse ces personnes au bord du gouffre», a déclaré Vilariño-Güell dans un communiqué de l'Université de la Colombie-Britannique. "Il faut ajouter quelque chose qui leur donne l'impulsion qui déclenche ensuite le processus de la maladie."

Grand potentiel pour le développement de nouvelles thérapies
Même si seulement environ un patient atteint de SEP sur 1000 est affecté par cette variante du gène, la nouvelle découverte pourrait aider les chercheurs à élucider les mécanismes biologiques du développement de la SEP. En outre, les scientifiques ont découvert d'autres variantes plus courantes du même gène qui augmentent le risque de développer une SEP progressive - bien que sous une forme plus faible. «Même si les patients n'ont pas la mutation rare, les thérapies qui ciblent ce mécanisme pourraient probablement les aider», a déclaré l'auteur principal Carles Vilariño-Güell de l'Université de la Colombie-Britannique (UBC).

«Si vous avez ce gène, il y a un risque que vous développiez une SEP et que la maladie s'aggrave rapidement», explique le co-auteur Dr. Anthony Traboulsee selon l'annonce de l'UBC. «Cela pourrait ouvrir une première fenêtre d'opportunité critique pour tout concentrer sur la maladie dans le but de l'arrêter ou de la ralentir. Jusqu'à présent, nous n'avons eu que peu de raisons de le faire », a poursuivi l'expert. (Non)

Informations sur l'auteur et la source


Vidéo: Tout savoir sur la sclérose en plaques (Mai 2022).


Commentaires:

  1. Keme

    Je félicite, cette excellente pensée doit être précisément à dessein

  2. Baigh

    Je m'excuse, mais je pense que vous vous trompez.

  3. Estebe

    Un blog compétent, mais le collisionneur explosera de toute façon ...

  4. Eddison

    À merveille, ce sont des informations très précieuses

  5. Rush

    Ouais!



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